A meddőséggel kapcsolatban egyebek mellett két fő problémával kell megküzdeni: az egyik a Visszatérő Megtapadási Hiba (RIF, Recurrent Implantation Failure), a másik pedig Visszatérő Korai Várandósság Elvesztése (Recurrent Pregnancy Loss). RIF esetében az embrió nem tud megfelelően megtapadni és beágyazódni a méh nyálkahártyájába. Akkor beszélünk RIF-ről, ha legalább három IVF ciklus sikertelenül végződik. RPL esetében megtörténik a beágyazódás és az embrió eljut a 12. hétig, utána azonban spontán abortál. RPL-ről akkor beszélünk, ha legalább három, 12. hét utáni spontán abortusz történik.
Mi a teszt célja?
Az IB Gen RIF teszt célja, hogy azokat a géneket elemezze, amelyek szerepet játszanak az embrió megtapadásában és beágyazódásában, valamint az embrió korai fejlődési szakaszában. Magát a géneket vizsgálja abból a célból, hogy azok felépítésében vannak-e hibák, vagy eltérések (SNP, Small Nucleotide Polimorphism). Amennyiben ilyen eltérések találhatók, úgy az érintett gének rosszabbul működhetnek, vagy egyáltalán nem működnek. Ilyen esetekben célzott terápiát lehet használni a kívánt terhesség eléréséhez. A teszt a megtapadásban, beágyazódásban és korai fejlődési stádiumban leginkább érintett géncsaládokat, miszerint a véralvadásban szerepet játszó géneket (pl: protrombin, Leiden, MTHFR, stb.), az immunológiai faktorban szereplő géneket (pl: IL-11, APOE), valamint a méhnyálkahártya befogadóképességében (receptivitásában) szereplő géneket (p53, VEGF) vizsgálja egyetlen mintából.
Mennyire gyakori az RIF és a RPL?
- A szakirodalmi adatok a RIF és a RPL hölgypáciensek mintegy 50 százalékában van jelen.
- Azon pároknál, akik IVF eljárással próbálják meg elérni a sikeres várandósságot, de az embrió beágyazódása a többszöri próbálkozás ellenére is sikertelen marad, ez az arány 66 százalék körül mozog.
- A 66 százalék körüli arány jellemzi azokat a hölgyeket is, akiknél ismétlődő vetélések lépnek fel.
Lehet kezelést alkalmazni, ha a teszt eredménye pozitív?
A géneket rutinszerűen egyelőre nem lehet kijavítani, de a helytelenül működő gének termékeit lehet pótolni. A legismertebb példa az MTHFR mutációban szenvedők, akik esetében folátot kell a táplálékkal bevinni. Ugyanígy az összes többi érintett gén esetében is van lehetőség személyre szabott kezelésre.
Hogyan végezzük a tesztet?
A teszt egyaránt elvégezhető vérből, vagy nyálmintából. A levett mintából a laborban DNS-t vonnak ki, és pontosan analizálják a három géncsoportban lévő géneket SNP után kutatva.
Mikor érdemes elvégeztetni az IB Gen RIF tesztet?
A teszt egyaránt javasolható:
- Meddőség esetén, amikor már ismert, hogy a meddőség női eredetű, és a meddőség leggyakoribb okai már kizárásra kerültek;
- Legalább három megismételt, sikertelen IVF kezelés esetén, amikor a visszaültetett embrió nem tudott beágyazódni a méhnyálkahártyába;
- Legalább három spontán vetélés esetén;
