Menü
Menü
Menü
Motiváció
A GenetikaNeked életre hívását személyes motiváció indukálta, a meddőségi érintettség. Kilenc év, ezalatt elmaradt és felületes vizsgálatok, kudarcok sorozata, lelki és anyagi károk. Az egészségügyben eltöltött egy évtizednyi munka után, felhasználva egészségügyi kapcsolataimat, támogatva a legszélesebb körű kivizsgálást, igyekszem ajtót nyitni Európa és Amerika haladó meddőségi eszközeinek.
– Balogh Szilvia
friss hírek
Iratkozzon fel hírlevelünkre hogy elsőkézből értesülhessen legfrissebb híreinkről és újdonságainkról.
Új teszt az endometriózis és a rejtett endometriózis kimutatására immunhisztokémiai módszerekkel (ReceptivaDX ® ,CICERO Diagnostics módszer, USA)
Az endometriózis egy ösztrogén-függő, krónikus gyulladásos betegség, amely a jelenlegi adatok szerint több, mint 200 M nőt sújt világszerte. Számos megjelenési formája létezik a rendszertelen mensestől kezdve, a különböző szervi fájdalmakon át az erős vérzésig.
uNK és plazma sejtek kimutatása endometriális biopsziából
Endometriális Térkép (Endometrial Mapping, IGLS)
Hasonlóan az ERA teszthez az ErMap teszt is az implantációs ablak (WOI) pontos idejét határozza meg. A különbség az, hogy az ErMap real-time PCR módszert alkalmaz a génaktivitás meghatározására, továbbá ez az egyetlen olyan teszt, amelyben a beágyazódáshoz szükséges immunológiai gének aktivitását is mérik.
a méhnyálkahártya mikrobiom térkép vizsgálata (IGLS)
A MicroBioMap teszt az EMMA teszthez hasonlóan a méhnyálkahártya mikrobiomját térképezi fel. A különbség az, hogy mindezt más módszerrel végzi, több mikróba kimutatása lehetséges és alacsonyabbak a költségek.
Vaginális és endometrium mikrobiom analízás.
A vagina számos mikroorganizmus élőhelye, amelyek közül elsősorban a baktériumok az uralkodók. Egy másik jellemző sajátosság, hogy a baktériumok között is vannak olyan törzsek, illetve fajok, amelyek normális esetben túlsúlyban vannak (pl: Lactobacillus).
Azok a gének elemzése, amelyek szerepet játszanak az embrió méhnyálkahártya közötti kapcsolat kialakításában
A meddőség egyik legnagyobb problémája a Visszatérő Korai Várandósság Elvesztése (RPL, Recurrent Pregnancy Loss, vagy Recurrent Miscarriages). RPL esetében megtörténik a beágyazódás és az embrió néhány hétig fejlődik, utána azonban spontán abortál, vagy művileg kell megszakítani a kialakult várandósságot. Az RPL háttere egyelőre nem tisztázott: legalább 50%-ban genetikai (anyai és/vagy anyai) okok vannak a háttérben.
uNK sejtek meghatározása endometrium biopsziából, a méhnyálkahártya immunológiai térképe
A mesterséges megtermékenyítések sikere számos tényező függvénye: függ az embrió minőségétől, a méhnyálkahártya mikrobiomjától, az implantációs ablak (WOI, Window of Implantation) nyitottságától, továbbá egyebek mellett függ immunológiai tényezőktől is.
A sikeres IVF érdekében
Az ERA tesztet azért fejlesztették ki, hogy a beültetés hatékonyságát növeljék, különös tekintettel azokra az esetekre, amikor a többszörös IVF (2 vagy több) is hatástalan, és a pár mindkét tagját már alaposan kivizsgálták. Az ERA az ún. beültetési ablakot (implantation window) mutatja ki, arra a tényre alapozva, hogy ezalatt a 24-48 óra alatt más gének működnek, mint a megelőző, vagy az azt követő időben. A szakirodalom, és a tapasztalat azt mutatja, hogy a gének működése közötti különbség nagyon jól mérhető. A mérésre a legmodernebb eljárást (NGS= Next Generation Sequencing, új generációs szekvenálás) használják.
A méh mikrobiális környezetének vizsgálata
Sokáig azt gondolták, hogy a méhnyálkahártya steril. Ma már ismert tény, hogy ez nem igaz, és a mikrobiális összetétele (mikrobiom) befolyásolja a beültetés hatékonyságát. Az EMMA a méhnyálkahártya mikrobiomját mutatja ki, beértve a patogén és a nem patogén mikróbákat is. Az eljárás lényegesen pontosabb a hagyományos tenyésztéses, vagy hisztológiai teszteknél, ráadásul azokat a mikróbákat is kimutatja, amelyeket a hagyományos eljárások nem képesek detektálni.
A petefészek petesejttermelő képességének genetikai analízise
Az IVF sikere leegyszerűsítve három tényező függvénye: a létrejött embriók életképessége, a méhnyálkahártya állapota (befogadó képessége, receptivitása), és az alkalmazott technikák, beleértve az orvos felkészültségét. Amennyiben a petefészek nem stimulálható megfelelően, úgy kevés, vagy rossz minőségű petesejt nyerhető. Éppen ezért fontos a petefészek genetikai hátterének a felderítése, mert akár egyetlen addicionális petesejt is számottevően javíthat a hatékonyságon.
A meddőséget okozó genetikai háttér analízise
A meddőséggel kapcsolatban egyebek mellett két fő problémával kell megküzdeni: az egyik a Visszatérő Megtapadási Hiba (RIF, Recurrent Implantation Failure), a másik pedig Visszatérő Korai Várandósság Elvesztése (Recurrent Pregnancy Loss). RIF esetében az embrió nem tud megfelelően megtapadni és beágyazódni a méh nyálkahártyájába. Akkor beszélünk RIF-ről, ha legalább három IVF ciklus sikertelenül végződik. RPL esetében megtörténik a beágyazódás és az embrió eljut a 12. hétig, utána azonban spontán abortál. RPL-ről akkor beszélünk, ha legalább három, 12. hét utáni spontán abortusz történik.
Meddőséget okozó méhnyálkahártya gyulladás kimutatása
Az ALICE része az EMMA-nak, de csak a patogén (betegséget okozó) mikróbákra koncentrál. Azok számára fontos, akiknél endometritis gyanú áll fenn.
A méhnyálkahártya és az embrió immunológiai összeférhetőségének genetikai analízise (genotyping)
Az emberi immunrendszer legfontosabb feladata, hogy a számára idegen sejteket felismerje, és elpusztítsa a saját szervezetének védelme érdekében. Az embrió ilyen szempontból rendkívül érdekes sejtcsoportosulás, hiszen „semi-allogénnek” („félidegen”) minősül, ugyanis felületén részben az apától, részben az anyától származó fehérjemolekulák találhatók (HLA-C). A nyálkahártyában található NK sejtek (uNK sejtek, uterus eredetű természetes ölő sejtek) feladata, hogy az „idegent” felismerjék, és ártalmatlanítsák. Az uNK sejtek a felületükön található KIR receptorokkal (Killer Immunoglobulin-like Receptor) kapcsolódnak az embrió felületén lévő HLA-C molekulákhoz. Az uNK sejtek, és az embrió kapcsolata befolyásolja az embrió megtapadását, beágyazódását, tehát az alkalmazott megtermékenyítési eljárás sikerét. Bizonyos KIR-HLA-C konstelláció esetén a beágyazódás nem megy végbe.
a méhnyálkahártya immunológiai jellemzése (immun profilozás)
A mesterséges megtermékenyítés (ART, IVF) óriási fejlődésen ment át az elmúlt 10-15 évben, mégis a sikerráta relatíve alacsony maradt (az európai átlag 30-35%), 35-40 éves kor felett pedig drámaian csökken.
a női reproduktív traktus komplex mikrobiom analízise (vaginális és endometrium mikrobiom együttes analízise)
A MicroVE+ teszt az egyetlen olyan teszt jelenleg, amely egy mintából, egy rendszerbenelemzi a vagina és a méhnyálkahárty mikrobiom összetételét. A méhnyálkahártya mikrobiom összetétele a tapasztalatok szerint ugyanis vaginális eredetű
Filtrációs elven működő spermium szelekció a fragmentált spermiumok kiszűrésére
A spermiumok DNS-ét védő fehérjemolekulák genetikai hátterének analízise
A szakirodalom szerint a világ összes férfilakosának mintegy 7%-a küzd infertilitással, és az összes pár 40%-ban a férfioldalon kell keresni a problémát. Jelen tudásunk szerint az infertilis férfiak 15%-nál a probléma genetikai jellegű, mégis csak 4%-uknál tudják ezt vizsgálatokkal igazolni.
Tovább olvasom →
Férfi mikrobiom
Az elmúlt 50 év statisztikai adatai szerint a férfiak spermaképe mintegy 30-50%-kal romlott. Világszinten 186M meddő pár van, és 93M esetben a férfi infertilitás okozza a gyermektelenséget (ESHRE, Milánó, 2022). A legújabb WHO útmutató alapján (WHO 6th Edition, 2021) a nemzőképesség határértéke 16 M/ml spermiumkoncentrációra nézve. Ez az érték a 80-as években még 60 M/ml volt. A probléma akkor jelentkezik, amikor a kivizsgálások nem találják meg a férfimeddőség okát, erre mondja a szakirodalom, hogy „idiopátiás” esettel állunk szemben. Az idiopátiás esetek hátterében az esetek jelentős számában ondóúti gyulladás áll, bár a kórokozót a tenyésztéses eljárásokkal nem sikerül kimutatni. Az ANDROFLOR segítségével nemcsak a rejtett kórokozók mutathatók ki, hanem a normál mikroflórára is (mikrobiom) tájékoztatást ad.
Hibás kromoszómakészletű spermiumok kimutatása
A SAT teszt segítségével kimutatható, hogy a spermiumok hordoznak-e olyan kromoszómákat, amelyek nem 1x (single, haploid) kópiában vannak jelen. A kutatások azt igazolták, hogy a többszörös vetélések vagy megtapadási problémák hátterében gyakran férfioldali problémák állnak, többek között normálistól eltérő kromoszómaszerelvények. Minél rosszabb a férfi spermaképe, annál nagyobb gyakoriságban tér el a kromoszómaszerelvénye az ideálistól. Azonban normál spermakép estén sem zárható ki teljes mértékben a kromoszóma hiba, amennyiben ismétlődő sikertelen IVF-ek következnek be. A normálistól eltérő SAT gátja lehet az embrió fejlődésének, hiszen a számban nem megfelelő férfi kromoszómák nem képesek a női oldal kromoszómáival párba állni.
A Férfi Infertilitás Oxidatív hátterének a tesztje
A férfi infertilitás egyik alapvető oka a szervezetben kialakuló Oxidatív Stressz (OS). Az emberi szervezetben lezajló biokémiai folyamatok folyamatosan Reaktív Oxigén Részecskéket (ROS) termelnek. A ROS-t gyakran összekeverik a „szabadgyökökkel”, pedig valójában a szabadgyökök a ROS egyik csoportja. Egészséges szervezetben a ROS-t a szervezet antioxidatív rendszere semlegesíti (TAC, Teljes Antioxidáns Kapacitás), és jól működő egyensúly alakul ki.
A férfi infertilitás genetikai hátterének analízise
A szakirodalom szerint a világ összes férfilakosának mintegy 7%-a küzd infertilitással, és az összes pár 40%-ban a férfioldalon kell keresni a problémát. Jelen tudásunk szerint az infertilis férfiak 15%-nál a probléma genetikai jellegű, mégis csak 4%-uknál tudják ezt vizsgálatokkal igazolni. Sokáig a férfiak genetikai vizsgálata lényegében a kariotípusra, illetve az Y kromoszóma AZF régiójának mikrodeléciójára (azoospermia faktor) szorítkozott. Az infertilitásban azonban nemcsak egy kis génszakasz érintett, ennél lényegesen tágabb a spektrum: több, mint 500 génről írták le, hogy valamilyen kapcsolatba hozható a férfimeddőséggel. Az utóbbi években kifejlesztett új generációs szekvenálással (NGS, Next Generation Sequencing) már lehetőség nyílik egyszerre nagy mennyiségű DNS analízisére.
Mesterséges Intelligencián alapuló SPG teszt videóval
A meddőségi adatok riasztóak, hiszen a szakirodalom és a statisztikai mutatók szerint a párok 15%-nál nem jön a baba egy év célzott házasélet után sem. Ezen esetek mintegy 40%-ában a férfi oldalán kell keresni a problémát, 40%-ban a női oldalon van eltérés, 20%-ban pedig ismeretlen eredetű a meddőség. A férfiak nemzőképességi romlásának, illetve ezen belül a spermiumparaméterek romlásának komoly szakirodalma van.
Genetikai hordozóság szűrése
Bizonyos genetikai betegségek rejtve maradnak, és csak akkor nyilvánulnak meg, ha az egyén ugyanazon kromoszómájának apai és anyai változata is hordozza a „rossz”, mutált változatot ugyanazon a helyen. A családalapítás előtt álló párok genetikai hordozóságának a szűrésével az ilyen rejtett betegségek kiszűrhetők, és megtudható, hogy milyen valószínűséggel lesz érintve a születendő gyermek.
Akikkel együtt dolgozunk
