Az endometriózis egy ösztrogén-függő, krónikus gyulladásos betegség, amely a jelenlegi adatok szerint több, mint 200 M nőt sújt világszerte. Számos megjelenési formája létezik a rendszertelen mensestől kezdve, a különböző szervi fájdalmakon át az erős vérzésig. Nemcsak a reproduktív szerveket érintheti, hanem megjelenhet egyéb szervekben is. A tünetek lehetnek enyhék, vagy súlyosabbak, de az esetek 25%-ban teljesen tünetmentes. Az ASRM (American Society for Reproductive Medicine) adatai szerint a magyarázat nélküli meddőség esetén (Unexplained Infertility, UI) 50-80%-ban a rejtett endometriózis áll a háttérben. Egészen az utóbbi időkig az endometriózis pontos diagnosztizálásához sebészi beavatkozásra volt szükség. A sebészi beavatkozás azonban kikerülhető az endometrium biopsziából történő BCL6 méréssel. A BCL6 fehérje jelenléte és mennyisége, valamint az endometriózis között szoros összefüggés áll fenn.
Mi a teszt célja?
A RecDx teszt célja a rejtett endometriózis (RE) kimutatása. Az RE a vezető oka az UI-nek, a RIF-nek (Visszatérő Megtapadási Hiba) és az RPL-nek (Visszatérő Korai Várandósság Elvesztése). Az adatok szerint az UI-ben szenvedő nők 75%-a pozitív RecDx tesztet produkál, a két vagy több RIF-en átesettek esetében pedig a teszt 82%-ban pozitív. A RecDx egy olyan módszer, amely immunhisztokémiai eszközökkel mutatja ki az endometrium biopsziából a BCL6 (B-sejtes limfóma) fehérjét. A BCL-6 egy gyulladásos marker, amely normális esetben nincs jelen a méhnyálkahártyában, amikor az implantációs ablak (WOI) nyitva van. A BCL-6 a méhnyálkahártya diszfunkciót és a progeszteron rezisztenciát is jelzi. A BCL6 a BCL-6 gén terméke, amely egy sejtosztódást, sejtciklust és apoptózis szabályozó proto-onkogén. Klinikailag igazolt vizsgálatok szerint a BCL6 szintje és az endometriózis megléte között rendkívül szoros összefüggés van: 93%-os szenzitivitás, és 96%-os specifitás. A BCL6 a méhnyálkahártyában (endometrium) hozzákötődik és inaktiválja a progeszteront szabályozó faktorokat, ezáltal növeli a progeszteron rezisztenciát, ami végső soron gátolja az embrió megtapadását, és előidézi a spontán vetéléseket. A BCL6 teszttel nemcsak az endometriózis detektálását lehet elvégezni, hanem a releváns szakirodalom szerint jelzi a következő IVF sikerét is: pozitív teszt esetén az IVF sikere < 18%, és az élve születés aránya 11% alatt van. Negatív teszt esetében azonban a sikeres IVF valószínűsége >70%, az élve születés aránya pedig >59% (Almquist et. al: Fertil Steril, 2017.108. 1063-1069.)
Hogyan végzik a tesztet?
A tesztet endometriális biopsziából végzik. Természetes ciklus esetén 7-10 nappal az ovuláció után, stimulált ciklus esetén 5-10 nappal az első progeszteron bevétel után kell a biopsziát elvégezni. A biopsziát formalinos oldatba helyezik, és immunhisztokémiai módszerrel vizsgálják a laborban.
Mi a teendő, ha a teszt pozitív?
Pozitív teszt esetén az endometriózist kezelni kell. A kezelés lehet hormon terápia, vagy sebészi beavatkozás (laparoszkópia). A legújabb szakirodalmi adatok szerint bármelyik beavatkozás többszörösére emeli a sikeres IVF valószínűségét (ld: ábra). Negatív lelet esetén nincs endometriózis, nincs szükség kezelésre.
Mikor érdemes a tesztet elvégezni?
- Abban az esetben, ha nincs magyarázata az infertilitásnak, és minden egyéb ok
kivizsgált (UI) - Legalább 2 RIF esetében, amennyiben minden más lelet negatív
- Legalább 2 RPL esetében, amennyiben minden más lelet negatív
