A gyermekvállalás az egyik legszebb időszak egy pár életében, éppen ezért a terhesség korai megszakadása vagy a spontán vetélés óriási lelki traumát jelent. A veszteség után szinte azonnal megfogalmazódik a szülőkben a legkínzóbb kérdés: Miért történt ez? Mi a vetélés oka?
Bár a köztudatban a vetélés hátterében gyakran az anyai szervezet „hibáit”, például: anatómiai eltéréseket, a méhnyálkahártya elégtelen felépülését, hormonális zavarokat vagy immunológiai okokat sejtik. A tudomány mai állása szerint a korai, legfőbbképp az első trimeszteri vetélések nagyobb többségéért valójában a beágyazódó magzat durva kromoszóma rendellenességei a felelősek. Bármennyire is fájó ezt mondani, de ez egyfajta természetes szelekció. Ha a sejtek osztódásakor hiba történik a genetikai kódban, a magzat sajnos nem életképes. Létezik már az úgynevezett PGT-A eljárás, amely során a lombikprogramban (IVF) létrejött embriókat még a visszaültetés előtt bevizsgálják kromoszóma-rendellenességekre. Magyarországon azonban a jelenlegi törvényi szabályozás szerint a rutinszerű, pusztán korhatár vagy ismétlődő vetélések miatti PGT-A szűrés nem engedélyezett.
Mit lehet tenni, ha a terhesség spontán vagy IVF útján létrejött, de nem található szívhang, a magzat fejlődése leáll vagy a vetélés jelei jelentkeznek? Az okok felderítésében jelent áttörést a SABSCAN teszt. Ez a modern molekuláris diagnosztikai eljárás képes feltárni, hogy az éppen megszakadó terhesség hátterében a magzat kromoszóma-hibája állt-e vagy az anyai méh környezetében, esetleg egyéb háttérokokban kell keresni a miértre a választ.
Hogyan végezhető el a vizsgálat?
A vizsgálat végzése rendkívül egyszerű és biztonságos, hiszen mindössze egy kémcső anyai vérre van szükség, ami egy egyszerű vérvétellel levehető. Maga a technológiai háttér a modern prenatális diagnosztikára épül. A méhlepény beágyazódásakor a méhlepény sejtjeiből felszabaduló, úgynevezett szabad magzati DNS-töredékek jelennek meg az anya vérében. A SABSCAN teszt során a laboratórium ezeket a mikroszkopikus DNS-darabkákat izolálja az anyai vérplazmából, majd a legmodernebb újgenerációs szekvenálási (NGS) technológiával elemzi a magzat teljes kromoszóma-állományát.
A vizsgálat elvégzésének van néhány feltétele, amelyeket be kell tartani a sikeres eredmény érdekében:
- Időbeli korlát: A vérvételt azelőtt kell elvégezni, mielőtt a terhesség fizikailag teljesen kiürülne a szervezetből, vagy mielőtt sor kerülne a műszeres befejezésre. Amint a terhességi szövetek eltávoznak a méhből, a magzati DNS szintje drasztikusan leesik az anya vérében, így a teszt elvégezhetetlenné válik.
- Betöltött 7. terhességi hét: A vizsgálat kizárólag a betöltött 7. terhességi héttől végezhető el. Ennek oka, hogy a terhesség korábbi szakaszában a méhlepény még olyan kicsi, hogy a belőle felszabaduló szabad magzati DNS aránya nem éri el azt a szintet az anyai vérben, ami az elemzés elvégzéséhez szükséges.
- Kizárólag egyes (single) terhességek esetén végezhető: Ikerterhességek vagy többszörös terhességek esetén a teszt sajnos nem alkalmazható. Mivel a vérben keringő DNS-töredékek keverednek, a laboratóriumi szoftverek technológiailag képtelenek lennének elkülöníteni, hogy melyik genetikai információ melyik magzathoz tartozik.
Mit mutat meg a teszt, és hogyan segít a továbblépésben?
Nagyon fontos tisztázni, hogy a SABSCAN teszt eredménye kizárólag az éppen elvetélt embrióról ad információt. Mivel minden egyes petesejt és spermium találkozás egy teljesen egyedi genetikai kombinációt hoz létre, minden embrió különbözik egymástól. Ha a teszt kimutatja, hogy a mostani vetélést egy véletlenszerű kromoszóma-hiba (például: triszómia) okozta, a következő terhességnél ennek az ismétlődésére statisztikailag nagyon kicsi az esély. A teszt igazi klinikai lényege az, hogy segítse kezelőorvosát a jövőre nézve.
Ha a teszt pozitív, tehát magzati kromoszóma rendellenesség igazolódik, akkor a vetélés oka tisztázódott. Kezelőorvosa tudja, hogy a méh környezete megfelelő, képes magzat befogadására így nincs szükség arra, hogy további kivizsgálásokat végezzen. A regenerálódás után biztonságosan lehet újra próbálkozni.
Ha a teszt negatív, tehát magzati kromoszóma rendellenesség nem állt fent, akkor ez egyértelmű jelzés a kezelőorvosnak, hogy a hiba okát az anyai szervezetben kell keresni. Ebben az esetben el lehet indítani a célzott anyai kivizsgálásokat (immunológiai vizsgálatok, mint például: uNK immun, ImMap, MIP teszt vagy mikrobiom vizsgálatok, mint például: Femoflor , EMMA, MicroBioMap teszt), hogy a következő beágyazódásnál már kiküszöböljék a rejtett akadályokat.
A vetélés okainak feltárása fontos információkat nyújthat a jövőbeni sikeres terhesség tervezéséhez is. A megfelelő diagnosztikai vizsgálatokkal a következő várandósság nagyobb biztonsággal tervezhető.
Amennyiben további kérdése van a vetélés okainak kivizsgálásával, a SABSCAN teszttel vagy más vizsgálatokkal kapcsolatban, forduljon bizalommal hozzánk. Kollégáink készséggel segítenek megtalálni az Ön számára legmegfelelőbb megoldást.»