A meddőség egyik legnagyobb problémája a Visszatérő Korai Várandósság Elvesztése (RPL, Recurrent Pregnancy Loss, vagy Recurrent Miscarriages). RPL esetében megtörténik a beágyazódás és az embrió néhány hétig fejlődik, utána azonban spontán abortál, vagy művileg kell megszakítani a kialakult várandósságot. Az első trimeszterben az RPL meglehetősen gyakori, és 50%-ban az embrió kromoszómális rendellenességei állnak a háttérben. A mesterséges beavatkozáson átesett páciensek esetében ez az arány még 60%-nál is magasabb lehet.
Mi a teszt célja?
A várandósság alatt az első trimeszter a legkritikusabb időszak, ilyenkor fordul elő vetélés a leggyakrabban. A vetéléseknek (RPL) akár természetes, akár művi úton történik, 50%-ban genetikai okai vannak. Mesterséges beavatkozáson átesett páciensek esetében ez az arány 60%-nál is magasabb lehet (ld: ábra). A genetikai okok elsősorban a magzati kromoszómaállománnyal függnek össze. A kialakult és beágyazódott embrió gyakran kromoszómaeltérések (aneuploidia) miatt nem tud továbbfejlődni. Beültetés előtt az embriót meg lehet vizsgálni, de Magyarországon ez a teszt nem engedélyezett. Az egyetlen vérvételen alapuló lehetőség a vetélés genetikai okának a kiderítésére a Ni-POC teszt. A teszt segítséget nyújt az orvosnak is annak eldöntésében, hogy a vetélést az embrió hibája okozta-e, vagy pedig a befogadó környezet. Amennyiben ugyanis nincs kromoszómális eltérés, úgy érdemes a méhnyálkahártyát vizsgálni (ld: receptivitás, mikrobiom, immunológia, endometriózis tesztek). A teszt célja a magzati sejtek genetikai hátterének az elemzése nem invazív módon. Nincs szükség sebészi beavatkozásra, egyszerű vérvétellel megoldható, és 10 napon belül ad eredményt. Amennyiben a teszt eredménye negatív, tehát nincs kimutatható kromoszómális eltérés, úgy a teszt árának 30%-át visszatérítjük a páciens részére.
Hogyan végezzük a tesztet?
A tesztet anyai vérmintából lehet elvégezni, célszerűen a vetélés időpontjához képest a lehető legrövidebb időn belül (max. 10 nap a spontán vagy a művi abortuszhoz képest). Ilyenkor ugyanis az anyai vérkeringésben még megtalálhatók a magzati sejtek, de az idő előrehaladtával számuk csökken, majd eltűnik. A teszt során a magzati sejtek kiválogatásra kerülnek, és új-generációs szekvenálással (NGS) elemzik a magzati DNS-t.
Lehet kezelést alkalmazni, ha a teszt eredménye pozitív?
A Ni-POC teszt csak arra a kialakult várandósságra, illetve arra a beültetett embrióra ad információt, amelyik vetéléssel ért véget. A teszt eredményéből nem lehet következtetéseket levonni a jövőben kialakuló várandósságra, ugyanis minden embrió különbözik egymástól.
Mikor érdemes elvégeztetni az Ni-POC tesztet?
A teszt egyaránt javasolható:
- Meddőség esetén, amikor a meddőség leggyakoribb okai már kizárásra kerültek.
- Legalább két olyan vetélés esetén, amikor az embrió genetikai analízise nem történt meg.
