A szakirodalom szerint a világ összes férfilakosának mintegy 7%-a küzd infertilitással, és az összes pár 40%-ban a férfioldalon kell keresni a problémát. Jelen tudásunk szerint az infertilis férfiak 15%-nál a probléma genetikai jellegű, mégis csak 4%-uknál tudják ezt vizsgálatokkal igazolni. Sokáig a férfiak genetikai vizsgálata lényegében a kariotípusra, illetve az Y kromoszóma AZF régiójának mikrodeléciójára (azoospermia faktor) szorítkozott. Az infertilitásban azonban nemcsak egy kis génszakasz érintett, ennél lényegesen tágabb a spektrum: több, mint 500 génről írták le, hogy valamilyen kapcsolatba hozható a férfimeddőséggel. Az utóbbi években kifejlesztett új generációs szekvenálással (NGS, Next Generation Sequencing) már lehetőség nyílik egyszerre nagy mennyiségű DNS analízisére.
Mi a teszt célja?
A spermiumok képződése mintegy három hónapot ölel fel, beleértve az utolsó két hetes utóérést, amit a herében képződő spermiumok a mellékherében töltenek. Ez egy bonyolult, és jelen tudásunk szerint több, mint 500 gén által kontrollált folyamat. A teszt során azt a 426 gént vizsgáljuk, amelyek a legszorosabban kapcsolódnak a spermatogenezishez. A vizsgálat során a gének szerkezetét vizsgáljuk, és akár 1 nukleotid eltérést (SNP) is ki tudunk mutatni.
Mennyire gyakori a férfimeddőség?
- A szakirodalmi adatok alapján globálisan a párok 15%-a meddő, a férfiak esetében pedig 2-12% az előfordulási arány.
- A férfiak 20-70%-ban, átlagosan mintegy 40%-ban felelősek az infertilitásért a gyermeket kívánó párok esetében.
- Az infertilis férfiak esetében 20-40%-ban nem találják meg okot.
- Az infertilis férfiak 15%-nál genetikai oka van a meddőségnek.
Lehet kezelést alkalmazni, ha a teszt eredménye határérték feletti?
Minden gén működésének eredménye egy fehérje, amely valamilyen szerepet tölt be az emberi szervezetben. Amennyiben a gének szerkezete eltér az eredetitől, úgy a „termék” is megváltozik, és nem teljes mértékben, vagy egyáltalán nem tudja betölteni azt a szerepet, amelyet eredetileg kellene. Magát a gén szerkezetét rutinszerűen egyelőre nem tudjuk kijavítani, a termék hatását, a szervezetben betöltött szerepét azonban tudjuk befolyásolni. Ehhez viszont ismerni kell, hogy mely géneket érint a szerkezetváltozás, és ez milyen mértékű. Nem minden esetben tudunk terápiát alkalmazni, gyakran a legnagyobb eredmény az információ. Például, ha olyan genetikai eltérést mutatunk ki, ami az Y kromoszómát érinti (pl: AZF mikrodeléció), és vannak a heréből kinyerhető, megtermékenyítésre alkalmas spermiumok, a fertilizáció megoldható, azonban fiúutód esetén a gyermek a problémát örökölni fogja.
Hogyan végezzük a tesztet?
A tesztet nyálmintából vagy perifériás vérből lehet elvégezni. Mindkét mintavétel ugyanazt a végeredményt adja. Nyálminta esetén egy speciális csőbe kell a nyálmintát gyűjteni, és össze kell keverni egy ún. stabilizációs oldattal. Amennyiben a keverés megtörtént, úgy a minta már szobahőmérsékleten szállítható. A nyálmintában elegendő szájnyálkahártya sejt található, amelyekben elég DNS van a teszt elvégzéséhez.
Mikor érdemes elvégeztetni az MGF tesztet?
A teszt egyaránt javasolható:
- Meddőség esetén, amikor már ismert, hogy a meddőség nem női eredetű, és a meddőség leggyakoribb okai már kizárásra kerültek;
- Normális spermaképek (normozoospermia) esetében, amikor ismeretlen eredetű a meddőség;
- A normálistól eltérő ondóminták esetében;
- Legalább három megismételt, sikertelen IVF kezelés esetén;
- Legalább három spontán vetélés esetén;
- Negatív SAT eredmény esetén, amennyiben nincs egyéb magyarázata a sikertelen IVF-nek;
