A meddőség egyik legnagyobb problémája a Visszatérő Korai Várandósság Elvesztése (RPL, Recurrent Pregnancy Loss, vagy Recurrent Miscarriages). RPL esetében megtörténik a beágyazódás és az embrió néhány hétig fejlődik, utána azonban spontán abortál, vagy művileg kell megszakítani a kialakult várandósságot. Az RPL háttere egyelőre nem tisztázott: legalább 50%-ban genetikai (anyai és/vagy anyai) okok vannak a háttérben.
Mi a teszt célja?
Az EmbAr teszt célja, hogy azokat a géneket elemezze (anyai és apai eredetű géneket egyidejűleg), amelyek szerepet játszanak az embrió megtapadásában, beágyazódásában, az embrió és a méhnyálkahártya közötti kapcsolat kialakításában, az embrió táplálásában nélkülözhetetlen véredények kialakításában, az osztódásban és differenciálódásban, valamint az embrió korai fejlődési szakaszában. Magát a géneket vizsgálja (69 gént), abból a célból, hogy azok felépítésében vannak-e hibák, vagy eltérések (SNP, Small Nucleotide Polimorphism). A teszt annyiban több, vagy más az IB Gen Rif tesztnél, hogy figyelembe veszi az apai géneket is.
Mennyire gyakori a RPL?
- A szakirodalmi adatok az RPL hölgypáciensek mintegy 50 százalékában van jelen.
- Azon pároknál, akik IVF kezelésben vesznek részt, de az embrió fejlődése a többszöri próbálkozás ellenére (min. 3) is sikertelen marad.
Lehet kezelést alkalmazni, ha a teszt eredménye pozitív?
A géneket rutinszerűen egyelőre nem lehet kijavítani, de a helytelenül működő gének termékeit lehet pótolni. A legismertebb példa az MTHFR mutációban szenvedők, akik esetében folátot kell a táplálékkal bevinni. Mindazonáltal a gének által kódolt fehérjék hatását lehet módosítani. A szakirodalmi adatok azt mutatják, hogy beágyazódási és embrió fejlődési problémákra hatásos lehet az aszpirin terápia, a lipid kezelés, vagy a granulocitokolónia stimuláció.
Hogyan végezzük a tesztet?
A tesztet vérmintából, vagy nyálmintából lehet elvégezni. A mindkét féltől levett mintából a laborban DNS-t vonnak ki, és pontosan analizálják a 69 gént SNP után kutatva.
Mikor érdemes elvégeztetni az EmbAr tesztet?
A teszt egyaránt javasolható:
- Meddőség esetén, amikor a meddőség leggyakoribb okai már kizárásra kerültek;
- Legalább három vetélés esetén;
