Bizonyos genetikai betegségek rejtve maradnak, és csak akkor nyilvánulnak meg, ha az egyén ugyanazon kromoszómájának apai és anyai változata is hordozza a „rossz”, mutált változatot ugyanazon a helyen. A családalapítás előtt álló párok genetikai hordozóságának a szűrésével az ilyen rejtett betegségek kiszűrhetők, és megtudható, hogy milyen valószínűséggel lesz érintve a születendő gyermek.
Mi a teszt célja?
A teszt célja, hogy kiszűrje az egyébként egészséges hordozónál a rejtett, recesszíve hordozott géneket. Amennyiben a pár mindkét fele azonos gén azonos helyén hordoz mutációt, úgy jelentősen növekszik az esélye, hogy a gyermek is beteg lesz. A legismertebb ilyen betegségek a cisztás fibrózis, a spinális izom atrófia (SMA), vagy a törékeny-X szindróma (mindháromra létezik külön teszt is). Az eredmény birtokában a párok előre eltervezve készülhetnek a gyermekvállalásra, illetve a már kialakult terhesség esetén tudatosan választhatnak további genetikai szűrőteszteket.
Mit mutat meg pontosan a teszt eredménye?
A teszt a potenciális rejtett genetikai betegségek kialakulásának a valószínűségét mutatja meg (ld: ábra). Pozitív esetekben ki kell kérni a klinikai genetikus szakvéleményét.
Ábra magyarázat: Amennyiben mindkét fél hordozza az adott betegség génjét, úgy a gyermek 25%-os valószínűséggel lesz beteg, 50%-os valószínűséggel lesz hordozó, és 25%-os valószínűséggel nem fogja hordozni rejtve sem a mutált gént.
Hogyan végezzük a tesztet?
A tesztet NGS módszerrel (New Generation Sequencing, Új-Generációs Szekvenálás) végezzük, és 600 mutációt tudunk kimutatni. A mutációk listája pdf formátumban a szöveg alatt található.
Mikor érdemes elvégeztetni a CGT 600 tesztet?
A teszt egyaránt javasolható (indikációk):
- Amennyiben a szülők családjában előfordult már genetikai rendellenesség
- A párnál fogantatási problémák állnak fenn
- Nem közeli rokoni kapcsolatok esetében
- Minden olyan esetben, amikor fennáll a gyanú a genetikai hordozóság esetére
- Tudatos családtervezés esetében
