A férfimeddőségnek számos oka lehet, ezek közül az egyik ok a genetikai hibák előfordulása. A genetikai okok a szakirodalom szerint a magyarázat nélküli infertilitás akár 30%-ában is szerepet játszhatnak. Az egyik genetikai hiba a spermiumok kromoszómaállománynak rendellenes volta. Minél idősebb a férfi, és minél „gyengébbek” a spermaparaméterei, annál nagyobb arányban fordul elő aneuploidia. Az aneuploidiát FISH segítségével (Flourescence in-situ Hybridization) lehet vizsgálni.
Mi a teszt célja?
A teszt célja annak kimutatása, hogy egy férfi hímivarsejtjeiben megfelelő számban találhatóak-e meg a testi és ivari kromoszómák, vagy tapasztalható-e valamilyen számbeli eltérés, amelynek következtében a férfi terméketlenné válhat (SAT: Spermium Aneuploidy Test, hímivarsejt aneuploidia vizsgálat). A SAT teszt 3 változatban áll rendelkezésre aszerint, hogy hány kromoszómát tesztel. A SAT5 öt kromoszómát vizsgál: 13, 18, 21, X és Y kromoszómákat. A SAT7 további két kromoszómát néz: 16 és 22, míg a SAT9 még a 15 és 17-es kromószómát is teszteli.
Mikor érdemes elvégeztetni a tesztet?
Ajánlott a teszt elvégzése az alábbi esetekben:
- Ha a párnál korábban ismétlődő vetélések fordultak elő, és ennek okait női oldalon nem sikerült tisztázni;
- Ha a párnál többszöri próbálkozás után sem jön létre a várandósság az IVF eljárás során;
- Ha a párnál a korábbi várandósság alatt kromoszomális rendellenesség (Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór, Klinefelter- vagy Turner-szindróma) fordult elő a magzatban;
- Valamint ha a pár férfi tagjánál a rossz általános spermakép alapján már feltételezhető a meddőség (a hímivarsejtek alacsony száma esetén egyértelmű összefüggés mutatható ki a hímivarsejtekben jelenlévő kromoszomális eltérések magasabb arányával).
Mi a teendő a teszteredmény kézhezvételét követően?
- Ha az eredmény alapján nincsenek, vagy csak kis százalékban vannak jelen a hímivarsejtek között kromoszomális szempontból rendellenes hímivarsejtek, akkor a meddőség egyéb okai után kell tovább kutatni.
- Ha az eredmény alapján magas százalékban vannak jelen kromoszomális szempontból rendellenes hímivarsejtek, akkor andrológiai konzultációt javaslunk. Szakorvosunk ekkor abban tud Önnek segítséget nyújtani, hogy milyen tényezők megváltoztatásával lehetne elérni a kromoszomálisan egészséges hímivarsejtek arányának emelkedését, ezáltal pedig fokozni az IVF vagy a természetesen úton történő megtermékenyítés sikerességének esélyeit.
Az egészséges hímivarsejtek arányát emelő tényezők egyaránt lehetnek az étrendben vagy az
életmódban véghezvitt változtatások, például a káros szenvedélyek, így az alkohol- és
koffeinfogyasztás, valamint a dohányzás elhagyása.
Abban az esetben, ha magas a kockázata, hogy az azonosított számbeli kromoszomális eltérés
az utódnak is átadódhat, preimplantációs genetikai szűrés (PGS) válhat javasolttá, amelynek
során elkülöníthetőek egymástól a számbeli kromoszomális eltérést hordozó és nem hordozó
embriók, így csak az utóbbiakat fogják az IVF során a beültetéshez használni. (A
preimplantációs genetikai szűrés a jelenlegi jogszabályi környezet miatt Magyarországon nem
érhető el, de a környező országok egy részében igen.)